Definicja i przyczyny chorób nerwowo-mięśniowych

Do grupy chorób nerwowo-mięśniowych zalicza się schorzenia oddziałujące na komunikację pomiędzy mózgiem a mięśniami. Istnieje kilka podgrup zróżnicowanych w zależności od tego, które części ciała dotknięte są chorobą. Są to:

• Choroba neuronu ruchowego – MND [Motor Neurone Disease]: Podłoże choroby znajduje się w komórkach nerwowych rdzenia kręgowego, przekazujących sygnały z mózgu do mięśni (neuronach ruchowych). Większość schorzeń tej grupy ma charakter dziedziczny i powodowana jest uszkodzeniem genu odpowiadającego za neuron ruchowy. W wyniku tego neuron ulega zniszczeniu a mięśnie przez niego kontrolowane ulegają porażeniu.Do grupy chorób neuronu ruchowego można zaliczyć SLA (stwardnienie zanikowe boczne) oraz kilka dziedzicznych chorób rdzeniowego zaniku mięśni, np. chorobę Kennedy'ego. Choroba Heinego-Medina może także prowadzić do powstania choroby neuronu ruchowego.
• Zapalenie nerwu: w tym przypadku problem zazwyczaj tkwi w zakończeniach komórek nerwowych (aksonach). Sygnały nerwowe nie mogą być przekazywane z mózgu do mięśni.
• Choroby układu przekazu nerwowo mięśniowego: w tym przypadku choroba polega na zaburzeniu przekazu sygnałów z zakończeń nerwowych do mięśni. Najpowszechniejszą jej formą jest miastenia [myasthenia gravis] a podobne objawy spotyka się przy zatruciu toksyną botulinową (laseczką jadu kiełbasianego) lub substancjami zawartymi w niektórych jadach węży.
• Choroba mięśni: w tym przypadku choroba dotyka samego mięśnia, który nie jest w stanie odpowiadać na sygnały nerwowe. Ta grupa chorób znana jest także jako zanik mięśni – dystrofia (zwłaszcza dystrofia mięśniowa Duchenne'a), i wywodzi się z dziedzicznych, patologicznych zmian włókien mięśniowych. Zaburzenie to zalicza się do chorób nerwowo-mięśniowych, choć dotknięty jest tylko mięsień, ponieważ wykazuje podobne objawy, diagnoza stawiana jest na podstawie takich samych metod a leczenie prowadzone jest w prawie ten sam sposób.

Objawy chorób nerwowo-mięśniowych

• Osłabienie siły mięśni: Może dotyczyć wszystkich mięśni ciała lub być ograniczone do mięsni rąk i nóg) W najpoważniejszych przypadkach dotknięty zostaje też mięsień oddechowy (przepona) i mogą wystąpić problemy z samym oddychaniem.
• Zanik mięśni: Zanik masy mięśniowej spowodowany brakiem aktywności.
• Spastyczność: Zwiększone napięcie mięśniowe, które prowadzi do sztywności mięśni oraz spastycznych skurczów.
• Zmienione odruchy: Podczas badania młotkiem neurologicznym po uderzeniu np. w ścięgno kolana odruch może być zbyt słaby lub zbyt gwałtowny.
• Zmieniona postawa ciała: Może to być związane ze słabością mięśni utrzymujących osobę w pozycji wyprostowanej.
• Przyspieszone zmęczenie mięśni: Dzieci, u których przy narodzeniu zdiagnozuje się np. dystrofię mięśniową Duchenne'a, mogą nauczyć się raczkować i chodzić z opóźnieniem lub mogą nie zrobić tego wcale. Często występują u nich także nieprawidłowe wzorce ruchowe. Podobne objawy mają lub mieli również inni członkowie rodziny.

Komplikacje chorób nerwowo-mięśniowych

Choroby nerwowo-mięśniowe wiążą się z występowaniem komplikacji, ponieważ mięśnie i otaczające je tkanki łączne ulegają skurczom, co powoduje złe ułożenie przyłączonych do nich stawów. Może to prowadzić do silnego bólu oraz fizycznego osłabienia. W najgorszych przypadkach pacjent nie jest w stanie normalnie siedzieć. Ostatecznie upośledzeniu ulega oddychanie i chory wymaga podłączenia do respiratora.

Działania ochronne i diagnoza

Jeśli pojawiają się podane objawy, należy skontaktować się z lekarzem pierwszego kontaktu, a on następnie skieruje na dalsze badania. W zależności od typu podejrzewanej choroby nerwowo-mięśniowej można przeprowadzić różne badania w celu ustalenia problemu.

• Badanie krwi: Przy pomocy specjalistycznych analiz krew można przebadać pod kątem chorób dziedzicznych. Ponadto mierzy się także poziom określonego enzymu pochodzącego z mięśni – kinazy kreatynowej, którego poziom może być podwyższony w niektórych chorobach nerowo-mięśniowych. W przypadku miastenii w komórkach mięśniowych występują przeciwciała blokujące dostęp sygnałom nerwowym do receptorów acetylocholinowych.
• Elektromiografia (EMG): Jest to badanie elektrycznej aktywności mięśnia w spoczynku, przy nieznacznym skurczu oraz przy skurczu maksymalnym.
• Określenie szybkości przewodzenia rdzenia nerwowego: Jest to badanie zmierzające do określenia zdolności zakończeń nerwowych do przesyłania sygnałów nerwowych.
• Biopsja mięśnia: Jest to badanie tkanki mięśniowej pod mikroskopem w celu określenia, czy struktura tkanki nie wykazuje zmian.
• W celu wykluczenia chorób ośrodkowego układu nerwowego można przeprowadzić badanie tomografem komputerowym lub rezonansem magnetycznym.

Leczenie chorób nerwowo-mięśniowych

Dla większości z chorób nerwowo-mięśniowych nie ma metody prowadzącej do wyleczenia. Istnieją jednak sposoby łagodzenia objawów.

• Fizykoterapia: Stosuje się ją zarówno w celu utrzymania optymalnych funkcji mięśniowych, jak również do ograniczenia rozwoju choroby oraz przeciwdziałania trwałym skurczom mięśni.
• Operacja: wykonuje się rozmaite metody stabilizacji zewnętrznej kręgosłupa, jest to jednak rzadkie w przypadkach tych chorób
• Leki: W przypadku miastenii można przepisać leki zwiększające dostępność acetylocholiny – substancji przewodzącej sygnały nerwowe. Ponadto podawać można hormony kory nadnerczy.
• Sprzęt pomocniczy: W zależności od stopnia zaawansowania choroby może istnieć potrzeba stosowania różnych pomocy, np. kul, wózków inwalidzkich lub respiratorów.

Perspektywy i rozwój chorób nerwowo-mięśniowych

Większość chorób nerwowo-mięśniowych oznacza życie z nimi aż do śmierci. Szczególnie dziedziczna choroba neuronu ruchowego oraz zanik mięśni mogą prowadzić do wycieńczenia organizmu oraz śmierci w młodym wieku. Inne choroby nerwowo-mięśniowe są mniej uciążliwe. Pacjenci zachowują prawie niezmienioną sprawność, a okres ich życia nie ulega skróceniu.

Przeczytaj ten artykuł w języku duńskim
Read this article in English