Definicja i przyczyny dystonii

Dystonia oznacza nieprawidłowe napięcie (dys = nieprawidłowość; tonus = napięcie) i jest stanem utrwalonych skurczów określonych grup mięśni lub powtarzających się ruchów mimowolnych różnych części ciała, którym towarzyszą bolesne skurcze i skręcanie kończyn. Może to prowadzić do ułożenia ciała w nienaturalnych pozycjach, problemów z chodzeniem lub wykonywaniem zamierzonych, celowych ruchów.

Przyczyną tych mimowolnych ruchów mięśniowych są zaburzenia w głębokim obszarze mózgu, zwanym jądrami podstawnymi. Obszar ten kontroluje podstawowe napięcie (sztywność) mięśni oraz koordynację ruchów. Zaburzenia w tym obszarze prowadzą do nieprawidłowego napięcia/sztywności w niektórych mięśniach, a także wywołuje problemy z kontrolowaniem ruchów określonych grup mięśniowych.

W krajach zachodnich dystonię diagnozuje się u ok. 1 na 2000 osób. Wiele z tych przypadków ma podłoże dziedziczne, jednak u części chorych przyczyna pojawienia się choroby jest nieznana. Ponadto u wielu ludzi ruchy mimowolne występują jako objawy innych chorób neurologicznych, takich jak choroba Parkinsona, mózgowe porażenie dziecięce lub pląsawica. Objawy takie są również spotykane jako skutki rzadkich wad metabolizmu (defektów metabolicznych) oraz określonych typów leków (np. stosowanych w niektórych chorobach psychiatrycznych).

Istnieje wiele typów ruchów mimowolnych mięśni. Dzieli się je na formy uogólnione, dotyczące całego ciała, oraz formy ograniczone, które dotykają tylko pojedynczych mięśni lub grup mięśniowych. Dalszy podział przedstawiony jest poniżej.

Objawy dystonii

Uogólnione mimowolne skurcze mięśni:
Po raz pierwszy pojawiają się w wieku dziecięcym i zwykle w rodzinie jest ktoś inny, kto miał podobne objawy. Pierwsze skurcze dotyczą często mięśni stóp i nóg, prowadząc do skręcenia palców, stopy lub kostki w nienaturalną pozycję, utrudniając tym samym chodzenie. W ciągu kilku lat dystonia rozprzestrzenia się na mięśnie całego ciała, co powoduje układanie ciała w nienaturalnych pozycjach. Często pojawiają się mimowolne ruchy skręcające, które uniemożliwiają choremu chodzenie lub siedzenie w pozycji wyprostowanej.

• Idiopatyczna dystonia uogólniona: Wolno postępujące, mimowolne ruchy skręcające wszystkich 4 kończyn lub całego ciała. Rozpoczyna się zwykle w wieku 5-15 lat. Często jest dziedziczona.

• Dystonia wrażliwa na dopaminę (zespół Segawy): Rzadka choroba dziedziczna, która ma swój początek w wieku ok. 3-4 lat w postaci mimowolnych skurczów mięśni nóg, zwłaszcza kiedy pacjent odczuwa zmęczenie. W późniejszych etapach rozprzestrzenia się na całe ciało. Substancja L-dopa, ,która jest prekursorem dopaminy podawana codziennie w małych dawkach, może wyeliminować te objawy.

Ograniczone mimowolne skurcze mięśni:
Objawy dystonii ograniczonej zawężone są do poszczególnych grup mięśni. Najpowszechniejsze formy dystonii ograniczonej to kurczowy kręcz karku oraz skolioza (skrzywienie kręgosłupa). Objawy zazwyczaj pojawiają się we wczesnym wieku średnim i zależą od tego, które grupy mięśni są zajęte przez chorobę. Wielu chorych odczuwa również bóle w mimowolnie kurczących się mięśniach i mięśniach im przyległych oraz wykazuje zaburzoną postawę ciała, np. skręt szyi.
Wyróżnia się następujące typy dystonii ograniczonej:

• Kurczowy kręcz karku: Bolesne skurcze i ruchy skręcające mięśni szyi przekręcające i pochylające głowę na jedną stronę.

• Blefarospazm – kurcz powiek: Mimowolne skurcze mięśni okrężnych obu oczu. Oczy pacjenta zostają ściśnięte tak mocno, że może on mieć problem z ich świadomym otworzeniem.

• Kurcz połowy twarzy: Mimowolne skurcze mięśni twarzy tylko po jednej stronie.

• Dystonia czaszkowa (Zespół Meigsa lub choroba Bruegela): Zwykle zaczyna się w wieku 30-70 lat kurczami powiek oraz dziwnymi, mimowolnymi ruchami mięśni twarzy, szczęki, języka, podniebienia, gardła, szyi i mięśni oddechowych. Prowadzi do wykrzywienia twarzy i wydawania dziwnych dźwięków.

• Kurcz pisarski (kurcz ręki): Niektórzy ludzie, przyzwyczajeni do pisania, doznają nagłych skurczów palców, kiedy próbują pisać. Mogą one również objawiać się przy innych czynnościach takich jak szczotkowanie zębów, używanie różnych narzędzi itp. Przypadłość ta jest często bolesna, a jej przyczyna nieznana.

• Dystonia wywoływana lekami: Objawia się ona w dwóch formach: ostrej - pojawiającej się na początku leczenia neuroleptykami (lekami przeciwpsychotycznymi) oraz występującej po wielu latach ich podawania (dystonia późna). Ostra dystonia wywoływana lekami objawia się po kilku dniach lub miesiącach terapii w postaci mimowolnego, wymuszonego zwracania gałek ocznych ku górze lub mrużenia oczu (zez). Występować też może zwiększone napięcie i sztywność mięśni karku oraz ramion, a także tendencja do wystawiania języka z ust. Dystonia późna rozpoczyna się zwykle w mięśniach szyi lub twarzy. Niektóre przypadki można zaliczyć do kategorii zespołu policzkowo-językowo-żwaczowego (BLM), który odnosi się do powtarzających się, mimowolnych ruchów  żucia szczęki, żuchwy i języka. Choroba może rozprzestrzenić się na całość ciała, jeśli terapia neuroleptykami nie zostanie wstrzymana.

Działania ochronne i diagnoza dystonii

W przypadku zaobserwowania ruchów mimowolnych mięśni, należy skontaktować się z lekarzem pierwszego kontaktu, który następnie może skierować chorego do neurologa w celu przeprowadzenia dalszych badań.

Diagnoza stawiana jest na podstawie wywiadów i objawów klinicznych . Poza tym, jeśli istnieją podejrzenia, że ruchy mimowolne mięśni mogą być chorobą dziedziczną, wykonuje się również badania genetyczne. Należy także wykluczyć istnienie innych chorób, takich jak choroba Parkinsona, mózgowe porażenie dziecięce czy pląsawica.

Leczenie dystonii

Dystonia uogólniona:
Leczenie uogólnionych mimowolnych skurczów mięśni jest zwykle trudne, a wyniki nie są zadowalające. Stosuje się leki blokujące przewodzenie w określonych komórkach nerwowych (antycholinergiki) oraz środki uspokajające takie jak benzodiazepiny. Niemniej jednak dziedziczna forma wrażliwa na dopaminę dobrze reaguje na codzienne podawanie niskich dawek L-dopa.

W ciągu kilku ostatnich lat opracowano nową metodę leczenia, w której wprowadza się cienkie elektrody bezpośrednio do jąder podstawnych w mózgu. Elektrody te podłączone są do małego urządzenia, umieszczonego pod skórą w klatce piersiowej, które emituje impulsy elektryczne i wysyła je do niesprawnego obszaru mózgu. W ten sposób rozproszone zostają błędne impulsy nerwowe powodujące skurcze i w związku z tym ruchy i kurcze mimowolne ustępują.

Dystonia ograniczona:
Jad kiełbasiany (botulina) jest potencjalnie śmiertelną toksyną, wytwarzaną przez laseczki jadu kiełbasianego. Blokuje ona przekaz impulsów nerwowych do mięśni i wywołuje w rezultacie porażenie. Zatrucie jadem kiełbasianym wymaga natychmiastowej interwencji. Jednakże lecznicze podawanie małych dawek jadu kiełbasianego w postaci zastrzyków domięśniowych  , działa rozluźniająco na mięśnie dotknięte chorobą. Zastrzyk skuteczny jest w okresie od 10 do 16 tygodni, a po upływie tego czasu należy wykonać kolejny zastrzyk.

Niektórzy chorzy uodparniają się na toksynę i nie daje ona już pożądanych efektów. Zastrzyki z jadu kiełbasianego są zabiegiem wysoko specjalistycznym, a samą toksynę podaje się w bardzo małych i uważnie dobranych dawkach. Jeśli zastrzyki botulinowe nie działają, część pacjentów z kurczowym kręczem karku można leczyć chirurgicznie. Podczas zabiegu przerywa się nerwy kontrolujące mięśnie szyi, co powoduje ich trwałe porażenie. Taką terapię stosuje się wyłącznie u chorych, u których występują bardzo dotkliwe skurcze mimowolne mięśni.

Komplikacje i perspektywy

U niektórych pacjentów mimowolne skurcze mięśni samoistnie ulegają złagodzeniu lub znikają całkowicie. Jednakże po jakimś czasie może nastąpić ich nawrót. Mimowolne skurcze mięśniowe wywoływane neuroleptykami mogą ustąpić po zaprzestaniu terapii tymi lekami, jednak po długim okresie ich podawania istnieje duże ryzyko ich utrwalenia.

W przypadkach rozległych, mimowolnych skurczy mięśni zachodzi niebezpieczeństwo wystąpienia zaburzeń pozycji stawów, np. do skrzywienia kręgosłupa. Niektórzy pacjenci w wyniku objawów u nich występujących, stają się niepełnosprawni, ponieważ mają trudności w kontrolowaniu swoich ruchów, a część z nich odczuwa znaczny ból w mięśniach. Ponadto mimowolne skurcze dla wielu chorych są poważnym problemem psychologicznym , który może prowadzić do rozwoju depresji.

Czytaj ten artykuł w języku duńskim
Read this article in English