Definicja i przyczyny

Miastenia rzekomoporaźna to rzadka choroba autoimmunologiczna z tylko jednym nowym przypadkiem rocznie na ok. 200 tysięcy obywateli. Autoimmunologiczny oznacza, że system odpornościowy atakuje komórki własnego ciała. W miastenii rzekomoporaźnej przeciwciała blokują połączenia między nerwami a mięśniami osłabiając przepływ sygnału wymaganego do prawidłowej pracy mięśni.

W rezultacie mięśnie stają się słabe i łatwo się męczą. W szczególności zaatakowane są mięśnie oczu, gardła, twarzy i kończyn. Rzadko jest to dziedziczne i dotyka ludzi w średnim wieku lub młodych, zazwyczaj kobiety między 20 a 40 rokiem życia.

Dokładna przyczyna miastenii rzekomoporaźnej nie jest znana, ale u pewnej części pacjentów stwierdza się obecność łagodnego nowotworu grasicy (grasiczaka), (grasica jest to gruczoł w klatce piersiowej, który ma wpływ na tworzenie komórek układu odpornościowego) i w niektórych przypadkach usunięcie grasicy może spowodować ustąpienie dolegliwości. Inne choroby autoimmunologiczne ( w tym niektóre choroby tarczycy) często towarzyszą miastenii rzekomoporaźnej na przykład, zwiększona aktywność tarczycy.

Objawy miastenii rzekomoporaźnej

Głównym objawem jest osłabienie mięśni . Zwykle początkowo dotyczy mięśni twarzy i gałek ocznych i objawia się podwójnym widzeniem, opadającymi powiekami, osłabieniem głosu, niewyraźną mową i zaburzeniami mimiki twarzy. Objawy są najbardziej dokuczliwe wieczorem i osłabienie mięśni zazwyczaj ustępuje po krótkim odpoczynku. Później osłabienie mięśni rozprzestrzenia się na ręce i nogi, i pacjenci doświadczają trudności w chodzeniu oraz  wykonywaniu zwykłych czynności (mycie, czesanie się, golenie itp.).

Diagnozowanie i leczenie miastenii rzekomoporaźnej

Diagnozowanie miastenii rzekomoporaźnej wymaga oceny obecności we krwi szczególnego rodzaju przeciwciał  oraz oceny reakcji mięśni na stymulację elektryczną. To drugie badanie nazywa się elektromiografią (EMG) i jest pomocne w wykluczeniu innych chorób nerwowo-mięśniowych.
 
Bardzo ważnym badaniem jest próba z podanym dożylnie lekiem o nazwie chlorek edrofonium (Tensilon), który pośrednio nasila przewodzenie impulsów w mikroskopijnych połączeniach pomiędzy nerwami a mięśniami. Jeśli podanie leku skutkuje wyraźnym  złagodzeniem objawów, wówczas rozpoznanie miastenii jest wysoce prawdopodobne.
 
Leczenie zależy od przyczyny choroby oraz jej nasilenia , i może składać się z:

• Inhibitor cholinoesterazy: Środki, które przyspieszają przepływ impulsów pomiędzy nerwami i mięśniami. Jest to leczenie stosowane w pierwszej kolejności.
• Usunięcie grasicy: Przeprowadzane u tych chorych, u których współwystępuje grasiczak U niektórych pacjentów łagodzi to objawy a nawet powoduje całkowite ich ustapienie.
• Hormony kory nadnerczy oraz leki immunosupresyjne
• Chemioterapia: Stosowana w bardzo poważnych przypadkach.
• Plazmafereza: Usuwa krążące we krwi przeciwciała i może znacznie złagodzić na pewien czas objawy choroby.

Perspektywy i komplikacje

U niektórych mogą utrzymywać się tylko objawy oczne  ale u większości pacjentów choroba ma charakter postępujący. Przebieg choroby jest wieloletni, może przebiegać z okresami poprawy i zaostrzeń i jest bardzo zróżnicowany, w niektórych przypadkach może po pewnym czasie wystąpić nagłe pogorszenie choroby zwane przełomem miastenicznym. Mimo wszystko choroba rzadko jest śmiertelna, a dostępne leki potrafią złagodzić wiele objawów choroby jednak na ogół pełne wyleczenie nie jest możliwe.

Read this article in English